בדיקות טרום-הריון

בדיקות סקר גנטיות המתבצעות לפני ההריון או במהלכו

לכל הזוגות, גם אלה שאין במשפחותיהם היסטוריה של מחלות, יש סיכוי ללדת תינוק עם מחלה או עם מום. לשם כך מתבצעות הסקירות הגנטיות, שמטרתן לאתר נשאים של גנים למחלות תורשתיות-משפחתיות חמורות בזמן ההריון, ובכך לאתר את הזוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת תינוק החולה במחלה התורשתית. בדיקות אלו מתבצעות ללא סיכון לנבדק או לעובר ויכולות לאתר סיכון למום על רקע גנטי.

תוצאות תקינות בבדיקות סקר גנטיות מתייחסות לבדיקות שבוצעו בלבד ואין ביכולתן לשלול את כל המומים. לגבי כל אחת מן הבדיקות יש מגבלה ליכולת הגילוי של נשאות, כך שלא ניתן לשלול ב-100% את הסיכון למחלה, אך מאחר שהמחלות נדירות יחסית, לאחר קבלת תוצאה תקינה בבדיקות הסקר הגנטי, הסיכון הנותר לתינוק חולה במחלה שנבדקה קטן ביותר.

מאחר שמרבית המחלות הגנטיות נקבעות על ידי 2 עותקים של גנים בלתי תקינים בעובר (אחד מהאב והשני מהאם), במסגרת בירור הנשאות של בני הזוג ייבדק תחילה רק אחד ההורים בבדיקת דם. הנשא הוא אדם בריא לחלוטין שנושא גן אחד פגום. כל אדם בריא הוא נשא של כמה גנים בלתי תקינים. לרוב, רק כאשר לאדם או לעובר יש 2 עותקים בלתי תקינים של אותו גן, הוא יחלה במחלה הגנטית. אם יימצא שהנבדק הוא נשא של מחלה תורשתית חמורה - ייבדקו גם בת/בן הזוג.

במידה ששני בני הזוג הם נשאים, קיים סיכון למחלה בעובר. בדיקות סקר לא מצביעות על מחלה בעובר. אם שני בני הזוג הם נשאים של אותו גן פגום, הסיכון שהתינוק יירש אותה תכונה גנטית משני הוריו ויחלה במחלה הוא (1:4) 25%.

ניתן לבצע את בדיקות הסקר בתחילת ההריון, אולם רצוי לבצע אותן לפני הכניסה להריון. מאחר שהמטען הגנטי אינו משתנה, תוצאות הבדיקות רלוונטיות לכל ההריונות, אך יש לברר לפני ההריון או בתחילת כל הריון האם מומלץ לבצע בדיקות נוספות בגלל התפתחויות בתחום הגנטי.

 לפי פרסומי משרד הבריאות* מומלץ לבצע את הבדיקות הבאות:

• מחלת טי- זקס (Tay-Sachs)
• מחלת ביתא תלסמיה (Thalassemia Major)
• ציסטיק פיברוזיס (CF ,Cystic Fibrosis, ליפת כיסתית) 
• דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia)
• מחלת קנאוון (Canavan Disease)
• מחלת Spinal Muscular Atrophy) SMA)
• תסמונת כרומוזום ה-X השביר (Fragile X)

בדיקות סקירה גנטיות לגילוי נשאים של גנים למחלות תורשתיות נוספות

עם התקדמות הרפואה והטכנולוגיה פותחו בדיקות המאפשרות לזהות נשאים של מחלות תורשתיות אחרות על פי המוצא, חלקן נדירות יותר, חלקן פחות נדירות, חלקן חמורות, חלקן פחות חמורות, לדוגמא:

בקרב יהודים אשכנזיים:

• מחלת פנקוני
• תסמונת בלום
• מחלת ניימן-פיק
• מחלת מוקוליפידוסיס
• מחלת אושר
• מחלת אגירת קליקוגן סוג 1
• מחלת MSUD
• מחלת נמלין מיופטיה

בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקני (מרוקו במיוחד):

• מחלת פנקוני
• מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה

בקרב יהודים ממוצא תימני:

• מטכרומטיק לויקודיסטרופי

בקרב יהודים ממוצא עירקי:

• מחלת קוסטף

בקרב יהודים ממוצא לובי:

• מחלת LGMD2